Estudo Genético das Trombofilias Ampliado
Instruções para paciente
O tromboembolismo venoso é uma das principais causas de morbidade e mortalidade atualmente, com uma incidência de 1-2 pessoas por 1.000/ano. É uma doença multifatorial cujos fatores de risco são genéticos (Mutações no Fator V Leiden, Fator II Protrombina, MTHFR 677/1298) e/ou fatores ambientais (utilização de contraceptivos orais, envelhecimento, reposição hormonal, tabagismo, gravidez, imobilização após cirurgias, traumatismo ou doenças malignas). Essas alterações genéticas e hábitos do cotidiano podem afetar o sistema de coagulação favorecendo a ocorrência da doença.A mutação pontual no gene do Fator V de Leiden (R506Q ou G1691A - rs6025) resulta em diminuição da velocidade de inativação do fator V e/ou impede a ação eficaz da proteína C reativa. Isto favorece a conversão de protrombina em trombina e está associado ao risco mais elevado de trombose nos vasos sanguíneos (trombose venosa profunda, tromboembolia pulmonar) quando comparado com a população geral. Outra variente do Fator V (H1299R ou A4070G -rs800595) conhecida como R2 foi identificada e relacionada a herança hereditária a trombofilia. A presença da mutação aumenta o risco de doença trombótica de três a dez vezes para portadores heterozigotos e de oitenta vezes para portadores homozigotos.Uma mutação missense identificada recentemente do fator V (Y1702C ou A5279G -rs118203907), está relacionada a deficiência de FV e no aumento da resistência à proteína C ativada (APC) em portadores de FV R506Q ou FV H1299R, abolindo a expressão do alelo FV homólogo.