A hipolactasia, ou deficiência de lactase, é a condição que leva à má absorção de lactose e pode ser classificada em três formas: congênita, primária ou secundária. Uma vez que a lactose deixa de ser hidrolisada pela lactase, a primeira não é absorvida pelo intestino delgado, passando rapidamente para o cólon, onde é metabolizada pelas bactérias da flora intestinal. Essa fermentação da lactose pela flora bacteriana intestinal pode levar ao aumento da motilidade intestinal e da pressão intracolônica, provocando dor e inchaço abdominal. O teste de intolerância à lactose é capaz de identificar duas variantes no gene MCM6 (C/T -13910 e G/A-22018) que estão associadas à deficiência de lactase primária ou seja, quando há uma diminuição dos níveis de lactase nas células intestinais.
