A fenilcetonúria é causada pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH), que catalisa a conversão de fenilalanina em tirosina. Não podendo seguir o caminho natural (conversão em tirosina), a fenilalanina se acumula nos tecidos e dá origem a alguns derivados, entre eles, o ácido fenilpirúvico, que aparece em grandes quantidades na urina.
