A determinação quantitativa do inibidor de C1 Esterase avalia se há alterações na função enzimática. Ele é principal regulador desses dois sistemas e a deficiência desta proteína resulta no Angioedema Hereditário (AEH). Trata-se de uma doença rara, de herança autossômica dominante, caracterizada pela deficiência de C1-INH, a qual ocorre devido a mutações no seu gene estrutural, levando a episódios graves de edema em tecido subcutâneo, gastrointestinal e respiratório, potencialmente fatais. Existem dois fenótipos variantes: AEH do tipo I, com reduzidos níveis antigênicos de C1-INH no plasma e AEH tipo II com níveis reduzidos ou normais de C1-INH e atividade disfuncional. Várias mutações já foram descritas no gene de inibidor de C1 esterase, porém, não há estudos que avaliem a relevância desta doença e as mutações gênicas em nosso meio.
