A Leucemia Mielóide Crônica (LMC) é uma desordem hematológica mieloproliferativa clonal causada por uma mutação em uma célula-tronco pluripotente, resultando na proliferação e acúmulo de células mielóides e seus progenitores. O cromossomo Philadelphia é o resultado de uma translocação recíproca de material genético entre os genes ABL (Abelson Murine Leukemia) no cromossomo 9, e o BCR (breakpoint cluster region) no cromossomo 22, resultando na formação do gene quimérico BCR-ABL. Esta fusão é denominada translocação BCR/ABL ou translocação t(9;22). Este estudo é indicado principalmente no diagnóstico inicial de Leucemia Linfóide Aguda, mas também deve ser realizado em Leucemia Mielóide Crônica quando não se conhece a isoforma. O gene híbrido BRC-ABL t(9;22)(q34;q11) é resultado da translocação balanceada entre os braços longos dos cromossomos 9 e 22, dando origem ao cromossomo Philadelphia (ph). A proteína resultante dessa fusão pode ter tamanhos variados, de acordo com o ponto de quebra: isoforma 210kDa ou isoforma 190kDa. Mais de 95% dos pacientes com Leucemia Mielóide Crônica (LMC) tem gene BCR-ABL, assim como 30% dos casos de Leucemia Linfóide Aguda (LLA) em adultos e 2 a 10% dos casos de Leucemia Linfóide Aguda Infantil. P190 está presente em 60% dos casos LLA Ph+ e raros casos em LMC Ph+.
